فيرست كراي العربية للأبوة والأمومة
تعرَّف الاضطرابات أو العيوب الخلقية بأنها اضطرابات أو عيوب يولد بها الأطفال، أو بعبارات أبسط – اضطرابات أو عيوب خلقية. في معظم الأحيان، لا يمكن علاج الاضطرابات الخلقية. ومع ذلك، من المفيد أن تعرفي قبل ولادة طفلك ما إذا كان طفلك سيواجه أي اضطراب من هذا القبيل. ومن ثم، فقد تم تصميم اختبارات التشخيص لعدة عيوب خلقية. أحد هذه الاختبارات هو الفحص القفوي (Nuchal Translucency (NT)).
ما هو قياس الشفافية القفوي؟
اختبار قياس الشفافية القفوي هو عبارة عن اختبار وفحص قبل الولادة. وهو يسمح للنساء الحوامل بتحديد عامل الخطر الأساسي في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. متلازمة داون هي عيب خلقي يولد فيه الطفل بثلاث نسخ من كروموسوم رقم 21 (بدلاً من نسختين عاديتين).
إلى جانب ذلك، فإن الفحص القفوي قادر أيضاً على اكتشاف ما إذا كان طفلك معرض لخطر الإصابة ببعض العيوب الخلقية الأخرى مثل تشوهات الكروموسومات الأخرى (خاصة في الكروموسوم رقم 13 و 18)، ومشاكل القلب.
تذكر أن الفحص القفوي هو مجرد “فحص” اختباري. لا يمكنه أن يحدد بدقة 100% ما إذا كان طفلك سيولد مصاب بمتلازمة داون أم لا. سيحدد فقط درجة “الخطر”. بمعنى آخر، يمنح فحص الشفافية القفوي احتمالاً أو “فرصة” إصابة طفلك بمتلازمة داون. استناداً إلى نتائج الفحص القفوي (الذي سيتم شرحه بمزيد من التفصيل في هذا المقال)، قد ينصحكِ طبيب النساء/أو لا ينصحكِ بإجراء اختبار “تشخيصي”. سيخبرك اختبار التشخيصي بشكل مؤكد ما إذا كان طفلك سيصاب بمتلازمة داون أم لا.
كيف يتم إجراء الفحص القفوي؟
الفحص القفوي هو في الأساس اختبار بالموجات فوق الصوتية.
ما هو قياس الشفافية القفوي؟
فحص الشفافية القفوي ما هو سوى درجة شفافية السائل المتراكم في الجزء الخلفي من عنق طفلك (أو “مؤخرة العنق”)، خلال نموه الطبيعي وتطوره داخل الرحم. يعتبر تراكم السوائل هو عملية طبيعية. ومع ذلك، فإن تكوين هذا السائل – وخاصة سمكه وشفافيته – يتأثر عند وجود خلل في الكروموسومات، مثل تلك المسؤولة عن متلازمة داون.
كيف يتم إجراء الفحص القفوي؟
الفحص القفوي ما هو سوى تصوير بالموجات فوق الصوتية. يمكن إجراؤه كالموجات فوق الصوتية عبر البطن أو عبر المهبل.
1. الموجات فوق الصوتية عبر البطن:
- سيتم وضع مقدار من جل الموجات فوق الصوتية على أسفل البطن
- يوضع مسبار الموجات فوق الصوتية على الجل “لفحص” طفلك
- إذا كانت نتائج هذا الموجات فوق الصوتية غير مرضية بما يكفي لقيام المصور الخاص بكِ بإنشاء تقرير، فقد يُطلب منكِ الذهاب إلى الموجات فوق الصوتية عبر المهبل
- أنتِ بحاجة إلى مسانة ممتلئة بشكل جزئي لإجراء هذا الاختبار، استشيري مصور الأشعة الخاص بكِ حول كمية السوائل التي يجب تناولها قبل هذا الاختبار
2. الموجات فوق الصوتية عبر المهبل: في حين أن هذا قد يبدو أكثر “تدخلاً”، إلا أنه إجراء آمن تماماً.
- يتم استخدام مسبار موجات فوق صوتية رفيع لهذا الاختبار، ويبلغ سمك المسبار حوالي 2 سم ويأتي مزود بغلاف واقي يمكن التخلص منه
- يتم تحضير المسبار عن طريق تغليفه بجل الموجات فوق الصوتية
- ثم يتم إدخاله في المهبل “لفحص” الطفل
- على الرغم من أن هذه الطريقة قد توفر نتائج أفضل، يمكنكِ استشارة طبيبكِ إذا كنتِ تشعرين بالانزعاج من إجراء مثل هذا الفحص
من يمكنه إجراء الفحص القفوي أثناء الحمل؟
الفحص القفوي هو أساساً التصوير بالموجات فوق الصوتية. يمكن لأي طبيب أشعة مؤهل إجراء الاختبار بنجاح. سيكون من الأفضل استشارة طبيب النساء الخاص بكِ والحصول على توصيات موثوق بها من مصور أشعة جيد بالموجات فوق الصوتية. على الرغم من أن الإجراء قد لا يبدو صعباً للغاية، إلا أنه لا يمكنك الاعتماد على مجرد فني أو مساعد لإجراء الاختبار.
متى يتم إجراء الفحص القفوي؟
يتم إجراء الفحص القفوي عادةً بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر من الحمل. هذا لأنه لا تزال رقبة طفلك شفافة حتى هذه المرحلة من الحمل. لا يمكن إجراء الفحص القفوي بعد 13 أسبوعاً و 6 أيام من الحمل – وهذا هو آخر وقت يمكن فيه إجراء الفحص القفوي.
مخاطر فحص الشفافية القفوي
الفرز الققوي مجرد فحص سطحي خارجي للجسم. لا يلزم أخذ عينة دم لإجراء هذا الاختبار، ولا يتم إدخال إبر في أي جزء من جسمكِ، ولا تتعرضي لأي نوع من الإشعاع. وبالتالي، فإن الفحص القفوي إجراء آمن للغاية. لا يؤثر بشكل سلبي مباشر عليكِ أنتِ أو طفلكِ بأي شكل من الأشكال.
تعتبر المخاطر الوحيدة للفحص القفوي مخاطر نفسية – قد يؤثر القلق والعصبية والخوف من جانب الأم بشكل كبير على الحالة النفسية والعاطفية للأم. ومع ذلك، يجب أن تدركي أن: الفحص القفوي يوفر لكِ المساعدة فقط ويجعلكِ مستعدة بشكل أفضل لرعاية طفلك عندما يتعلق الأمر بهذا العالم. كوني إيجابية، وتحدثي إلى طبيبك وأخصائي التصوير الصوتي حول الاختبار، للحصول على إجابات عن أي أسئلة قد تكون لديكِ.
مخطط قياس الشفافية القفوي
في الأجنة العادية، يبلغ سمك الشفافية القفوية حوالي 2 مم. ومن ثم، فإن الشفافية القفوية السميكة تدل عادة على زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون.
- الأجنة الذين يبلغ سمك الشفافية القفوية لديهم 1.3 مم معرضون بشكل أقل للإصابة بخطر متلازمة داون
- المعدل الطبيعي لسمك الشفافية القفوية يصل إلى 2.5 مم. ومع ذلك، فإن تسعة من كل عشرة أطفال بسمك شفافية قفوية يصل إلى 3.5 مم يولدون طبيعيين ولا يعانون من متلازمة داون. عادة ما يتم ملاحظة هذه القيم لسمك الشفافية القفوية في الأجنة الذين يتراوح طولهم بين 45 و 85 مم.
- إذا كان سمك الشفافية القفوية يصل إلى أو يزيد عن 6 مم، يكون الجنين معرض لخطر الإصابة بمتلازمة داون
ومع ذلك، من الصعب تحديد قيمة “نهائية” محددة لسمك الشفافية القفوية. يعتمد ذلك بشكل كبير على حجم الجنين وعمر الأم وعوامل أخرى أيضاً. في كثير من الأحيان، ينتج الجنين المصاب بمتلازمة داون المزيد من السائل القفوي، وقد لا يكون من الممكن تحديد عامل الخطر بدقة في مثل هذه الحالة.
هذا هو السبب في أن الأطباء قد يبحثون عن علامة دلالية أخرى: وهي تطور عظم الأنف. وقد أشير إلى أن عدم وجود عظم الأنف يشير إلى وجود خطر كبير من متلازمة داون أيضاً.
ما مدى دقة اختبار الشفافية القفوية؟
- كما هو موضح سابقاً، فإن الفحص القفوي يتنبأ فقط باحتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. إنه ليس اختباراً تشخيصياً، ولكنه مجرد فحص.
- إذا نظرت في أرقام قياس الشفافية القفوية التي تمت مناقشتها أعلاه، فستدرك أن الفحص القفوي ليس دقيق للغاية.
- إذا كان طفلك معرضاً لخطر كبير أو منخفض للإصابة بمتلازمة داون وفقاً للفحص القفوي، فقد ينصح بإجراء اختبار “تشخيصي” لمتلازمة داون. سوف يخبرك بشكل مؤكد ما إذا كان طفلك سيتأثر أم لا.
- الاختبار التشخيصي لمتلازمة داون هو اختبار دم. وهو ينطوي على قياس مستويات اثنين من الهرمونات: هرمون الغدد التناسلية المشيمية البشرية وبروتين البلازما المرتبط بالحمل أ (PAPP-A)..
- ينتج الجنين الطبيعي هذين الهرمونين ويطلقهما في مجرى دم الأم. يمكن أن يشير مستوى هذه الهرمونات إلى ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أم لا.
- تبلغ دقة الفحص القفوي وحده من 70 إلى 75%، ومع ذلك، إلى عند إجراءه مع فحص الدم، يمكن أن تزيد دقته بنسبة تصل إلى 90%.
ما الحالات التي يجب أن تجري الفحص القفوي؟
الأمهات اللواتي أنجبن من قبل طفلاً مصاباً بمتلازمة داون معرضات بشكل أكبر لخطر حدوث ذلك للمرة الثانية. من المستحسن بشدة أن تقوم هذه النساء بإجراء الفحص القفوي.
يزداد عامل خطر الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم العمر. بينما يصاب طفل واحد من بين كل 1500 طفل مولود لأمهات في العشرينات من العمر بمتلازمة داون، تزداد هذه الفرصة عندما ننظر إلى النساء في الأربعين من العمر: لدى امرأة تبلغ من العمر 40 عاماً فرصة واحدة من كل مائة لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. بينما لدى الامرأة التي تبلغ من العمر 45 عاماً بفرصة واحدة من أصل 50 فرصة. ننصح الأمهات بالذهاب إلى إجراء الفحص القفوي وفقاً لذلك.
لماذا يجب عليكِ إجراء الفحص القفوي بالموجات فوق الصوتية؟
كأم، من المفهوم أنكِ تهابين إجراء أي “اختبارات”. أي اختبار يُنصح بإجراءه سيجعلك تشعرين بالقلق بشأن سلامة طفلك أولاً وقبل كل شيء، يليه سلامتكِ الخاصة. ربما تكون الأقسام السابقة من المقال قد طمأنتكِ بشأن جانب أمان الفحص القفوي. ومع ذلك يبقى السؤال: لماذا يجب عليكِ إجراء الفحص القفوي بالموجات فوق الصوتية؟
إلى جانب تحديد عامل خطر الإصابة بمتلازمة داون، يمكن للفحص القفوي اكتشاف العديد من الأشياء الأخرى:
- عامل خطر الإصابة بمتلازمة باتاو (عيب خلقي حيث يولد الطفل بثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 13، بدلاً من النسخ الثلاث العادية).
- عامل خطر الإصابة بمتلازمة إدوارد (عيب خلقي حيث يولد الطفل بثلاث نسخ من كروموسوم رقم 18، بدلاً من النسخ الثلاث العادية).
- عامل خطر الإصابة بحالات المشاكل الجسدية مثل المشاكل الخلقية بالقلب.
يمكن أن يساعدكِ الفحص القفوي بشكلأفضل فيما يتعلق بالمعرفة لتحديد ما إذا كنتِ ترغبين في مواصلة الحمل أم لا.
ملاحظة: يسمح قانون الإنهاء الطبي للحمل لعام 1971 للمرأة بإنهاء حملها طبياً (أي الإجهاض) حتى الأسبوع العشرين من الحمل، شريطة أن يثبت ان استمرار الحمل قاتلاً لها أو للطفل، أو إذا كان هناك خطر كبير من أن يولد الطفل معاقاً بدنياً و/أو عقلياً بطريقة تمنعه من عيش حياة جيدة. ينصح بشدة طلب المشورة القانونية والتوجيه قبل اتخاذ أي خطوة.
في معظم الحالات، لن تكون هناك حاجة من الأم لاتخاذ مثل هذا القرار الصارم – فالطبيعة لديها طريقتها الخاصة للتعامل مع الموقف. حوالي 50% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون لا تكتمل حملها ويتم إجهاضها بشكل طبيعي. وبالتالي فإن فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أقل بكثير من فرص إكمال الجنين للثلاثة شهور الأولى في المقام الأول.
ومع ذلك، إذا استمر الحمل بنجاح وأنجبت طفلاً مصاباً بمتلازمة داون، فإن اختبارات الكشف قبل الولادة لمتلازمة داون يمكن أن تساعدك فعلياً في إعداد نفسك لتربية مثل هذا الطفل. يمكن أن تكون إدارة متلازمة داون صعبة للغاية، خاصة بالنسبة للوالدين الذين ليس لديهم خبرة سابقة في التعامل مع مثل هذا الطفل، ويكون الأمر مفيداً دوماً عندما تكوني على دراية سابقة.
