الاختبار غير الجراحي قبل الولادة – ما هو ولماذا يتم إجراؤه؟

عندما تزورين طبيبكِ خلال الأيام الأولى من الحمل، ستحصلين على قائمة بفحوصات ما قبل الولادة التي يجب إجراؤها في مراحل مختلفة. توفر هذه الاختبارات للأطباء المعلومات الأساسية عن صحتك وصحة طفلك الذي لم يولد بعد. يمكن أن يساعد هذا في اكتشاف أي مشكلات مثل الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية لمساعدتكِ في التخطيط لمتطلبات الرعاية الصحية إن وجدت. تعتبر اختبارات الدم والبول وكذلك الموجات فوق الصوتية هي الأكثر شيوعاً.

ما هي الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة أو NIPT؟

تعرف الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة أيضاً باسم فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا، وهو عبارة عن فحص دم ينظر إلى الحمض النووي في مشيمة طفلك لتحديد ما إذا كان هناك خطر متزايد في ولادة طفل يعاني من اضطراب وراثي. ما يميز الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة عن الاختبارات الأخرى هي أنه يمكن القيام بها في وقت مبكر أثناء الحمل وهي دقيقة مقارنة باختبارات الفرز الأخرى. كما أنها أكثر حساسية ومحددة بالمقارنة مع فحوصات أخرى يتم إجراؤها خلال الثلث الأول والثاني من الحمل.

لماذا يتم إجراء فحوصات ما قبل الولادة غير الجراحية؟

تعتبر فحوصات ما قبل الولادة غير الجراحية مفيدة في اكتشاف متلازمة داون، ومتلازمة إدوارد، ومتلازمة باتاو، والمعروفة أيضاً باسم التثلث الصبغي 21، والتثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 13، على التوالي. يمكن أيضاً تحديد جنس الطفل وفصيلة دم RH.

من يجب عليه إجراء اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية؟

في وقت سابق، كان يوصى به فقط للنساء الحوامل اللواتي تعرضن لخطر كبير من ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات. يشمل ذلك النساء اللائي تتراوح أعمارهن بين 35 عاماً أو أكبر، والنساء اللائي لديهن طفل أكبر سناً ويعاني من اضطرابات وراثية، والنساء اللائي لديهن تاريخ عائلي من المشكلات الوراثية. يُقترح أيضاً اختبار أولئك الذين يحملون اضطرابات متنقلة مرتبطة باضطرابات الكروموسوم إكس مثل الهيموفيليا أو الحثل العضلي لدوتشين. أيضاً، إذا كان لديكِ فصيلة دم سلبية لـ Rh، يمكن لهذا الاختبار تحديد ما إذا كان الطفل لديه نفس عامل Rh أم لا. إذا لم يكن الأمر كذلك، يجب اتخاذ خطوات لضمان الولادة السلسة في بعض الحالات. في الوقت الحاضر، يجب اتخاذ قرار الاختبار من قبلكِ أنتِ وطبيبكِ.

متى يتم عادة إجراء اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية؟

يتم هذا الاختبار عندما تكونين حاملاً لمدة عشرة أسابيع أو في وقت لاحق وتُعرف النتائج في غضون أسبوعين تقريباً. لا ينصح به في الحالات التي يمكن فيها اكتشاف تشوهات الجنين من خلال الموجات فوق الصوتية أو حالات التشوهات الوراثية التي لن يتم الكشف عنها من خلال اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية.

كيف تكون اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية مختلفة عن الاختبارات المجمعة/الرباعية؟

في كلا هذين الاختبارين، يتم أخذ عينة من دم الأم للتحليل. وبينما تنظر اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية إلى الحمض النووي الخالي من الخلايا في دم الأم، فإن الاختبار المجمع والرباعي يتحقق من مستويات الهرمون لدى الأم. نظراً لمعدلات دقته، يعتبر اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي أداة أفضل لتقييم فرص إصابة الطفل بمتلازمة داون مقارنةً بالاختبارات الأخرى.

كيف يعمل اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي؟

يأخذ اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي في الحسبان حقيقة أن الكروموسومات تأتي في أزواج، ولكن تلك المصابة بمتلازمة داون ستحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. في متلازمة إدوارد، تكون نسخة إضافية من كروموسوم 18 في حين أن المصابين بمرض باتاو سيكون لديهم نسخة إضافية من كروموسوم 13.

المخاطر المرتبطة بفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة

لا توجد مخاطر مع فحوصات الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة. يمكن أن يساعدك إجراء هذا الاختبار في تجنب بعض الاختبارات الجراحية الأخرى التي يمكن أن تعرض حملك لمخاطر مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية.

ماذا عن دقة اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي؟

يمكن لهذا الاختبار أن يتنبأ بدقة 97% إلى 99% ما إذا كان طفلك معرض لخطر الإصابة بواحدة من الحالات الوراثية الثلاثة الأكثر شيوعاً. الأسباب الكامنة وراء عدم دقة كل من النتائج الإيجابية والسلبية هي كما يلي:

أسباب النتائج الإيجابية الخاطئة:

 قد يحدث هذا بسبب متلازمة التوأم المزدوج “vanishing twin syndrome “،ويمكن أن يساعد الفحص في تحديد ما إذا كانت هذه هي الحالة أم لا. قد يكون السبب في الحصول على نتائج إيجابية خاطئة ناتجاً عن بعض المشكلات الموجودة في الأم بدلاً من الطفل أو بسبب وجود خط خلية غير طبيعي في المشيمة ولكن ليس في الطفل.

أسباب النتائج السلبية الخاطئة:

إذا كانت كمية الحمض النووي الجنيني الموجودة في العينة قليلة جداً، فقد ينتج عنها الحصول على نتيجة سلبية خاطئة. يمكن أن يؤدي وجود خط خلية غير طبيعي موجود فقط في الطفل، وليس في المشيمة، إلى الحصول على نتيجة سلبية خاطئة. يمكن أن تؤدي المشاكل الفنية أيضاً إلى الحصول على نتيجة سلبية خاطئة.

أيضاً، عندما تكون الأم تحمل توائم أو العديد من الأجنة، قد لا تكون نتيجة اختبار ما قبل الولادة غير الجراحية واضحة المعالم لأنه قد يكون من الصعب معرفة أي من الأجنة متأثر بدون بزل السلى الفردي لكل منهم.

ماذا عن نتائج اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي؟

تختلف المصطلحات المستخدمة عند الإبلاغ عن النتائج اعتماداً على المعمل الذي يقوم بإجراء الاختبار. ولكن عادةً ما تكون نتائج الفحص غير الجراحي قبل الولادة إيجابية أو سلبية أو غير حاسمة. إليك ما تعنيه كل نتيجة:

إيجابية:

توجد بعض أنواع الخلل، وقد تحتاج إلى إجراء المزيد من الاختبارات الجراحية. هذا قد يعني بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية.

سلبية:

من غير المرجح أن يكون هناك أي نوع من المشاكل الصبغية أو الجينية.

غير حاسمة:

تبين أن حوالي 4% فقط من جميع اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية غير حاسمة. قد يحدث هذا عند وجود كمية قليلة من الحمض النووي الجنيني الموجود في العينة. قد يلزم تكرار اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي.

إذا أظهرت الفحوصات أن الطفل مصاب بسلالة Rh السالبة، فلا داعِ لفعل أي شيء. لكن إذا تبين أن الطفل مصاب بسلالة Rh الموجبة، يجب أن يتم مراقبة حملك بعناية وفقاً لصحتك وعوامل أخرى. بناءً على نتائج اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية الخاصة بكِ وكذلك نتائج أي أشعة فوق صوتية في الثلث الأول من الحمل أو فحص الشفافية القفوية، قد يوصي طبيبكِ بإجراء مزيد من الاختبارات.

من الطبيعي أن تشعرين بالقلق والاهتمام بشأن اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية ونتائجها، خاصة إذا اتضح أن طفلك قد يعاني من نوع من أنواع الاضطرابات الكروموسومية. تشوه الكروموسومات لا يمكن علاجه أو شفاءه. قد يساعدك التحدث مع طبيبكِ والمستشار الوراثي في الحصول على إجابات وتحديد مسار العمل المستقبلي الذي يجب تبنيه.

إخلاء المسؤولية:

هذه المعلومات هي مجرد دليل وليست بديلاً عن المشورة الطبية من أخصائي مؤهل.