فيرست كراي العربية للأبوة والأمومة
طفل المولود بكروموسوم إضافي أو ثلاثي الصبغي – ماذا يعني ذلك؟
في هذه المقالة
كأم، تحاولين فعل كل ما في وسعك من أجل حمل صحي وطفل سليم، ومع ذلك، قد تكون هناك أوقات قد يصاب فيها الأجنة بمضاعفات صحية معينة في رحم أمهاتهم نتيجة لأسباب مختلفة. أحد المضاعفات التي قد يصاب بها الطفل هو وجود كروموسوم إضافي أو متلازمة التثلث الصبغي. هل هي حالة خطيرة؟ وماذا تعني؟ إذا كانت هذه الأسئلة تدور في ذهنك، فننصحك بقراءة المقال التالي لفهم هذه الحالة بشكل أفضل.
ماذا يعني ولادة طفل بكروموسوم إضافي؟
في معظم الحالات، يولد الطفل بنسختين من كل كروموسوم: نسخة موروثة من الأم، والأخرى من الأب، لكن في بعض الأحيان قد يحدث خلل بيولوجي أثناء انقسام الخلايا، وبدلًا من ٤٦ كروموسوم، قد يولد الطفل بـ ٤٧ كروموسومًا. في المصطلحات العلمية، يُطلق على هذه الحالة اسم “الثلاثي الصبغي”.
في أغلب هذه الحالات تتولى الطبيعة الأمر بـ “إجهاض” الجنين – أي أن الأم ستعاني من إجهاض طبيعي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. لكن إذا لم يحدث ذلك، فقد يولد الطفل بكروموسوم إضافي. تتم ملاحظة متلازمة التثلث الصبغي بشكل شائع في الكروموسوم رقم ٢١، وهي حالة تُعرف باسم متلازمة داون. قد يعاني جميع الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة من درجة ما من التأخر العقلي، ولكن ١٠٪ فقط من الأطفال قد يعانون من حالة عقلية شديدة. بالإضافة إلى الكروموسوم رقم ٢١، يمكن أيضًا ملاحظة التثلث الصبغي في الكروموسومات رقم ١٣ (متلازمة باتو)، و١٨ (متلازمة إدواردز)، و٨ (متلازمة واركاني)، و٩، وكل منها يتميز بمجموعة مميزة من الأعراض – الجسدية والعقلية. نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة داون ١٣ أو ١٨ أكثر من بضعة أسابيع أو أشهر.
أسباب وعوامل خطر الكروموسوم الإضافي عند الرضع
ربما تتساءلين كأم عما حدث ولماذا يعاني طفلك من هذا الخلل في الكروموسوم. فيما يلي الأسباب التي ستمكنك من فهم سبب تعرض طفلك للخطر:
أسباب التثلث الصبغي
١. شذوذ الانقسام الاختزالي
الانقسام المنصف هو نوع خاص من انقسام الخلايا الذي يؤدي إلى ظهور البويضات عند الإناث والحيوانات المنوية في الذكور. يحتوي كل من البويضات والحيوانات المنوية على ٢٣ كروموسومًا فقط – نسخة واحدة من كل كروموسوم، وإذا حدث خطأ في عملية الانقسام الاختزالي، فقد يؤدي ذلك إلى ظهور بويضة أو حيوان منوي به كروموسوم إضافي، أو كروموسوم ناقص، أو قطع إضافية من بعض الكروموسومات.
٢. شذوذ الانقسام المتساوي
هذا هو نوع انقسام الخلايا الذي يسمح لجنينك أحادي الخلية بالتطور إلى جسم طفل قادر على القيام بوظائفه بشكل كامل، قبل أن يولد. يحدث الانقسام المتساوي طوال الحياة – فهو يساعدنا على تجديد الخلايا الميتة من الجسم، وإذا حدث خطأ في عملية الانقسام المتساوي التي تحدث عند الجنين في مرحلة ما، فيؤدي ذلك إلى الإصابة بمتلازمة التثلث الصبغي.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة تثلث الصبغي
١. عمر الأم
إذا كان عمر الحامل أكثر من ٣٥ عامًا، فإن فرصتها في ولادة طفل مصاب بمتلازمة التثلث الصبغي تزداد، ويرجع ذلك إلى أن جودة بويضات المرأة تتدهور مع تقدم العمر، مما يزيد من احتمالية وجود عيوب كروموسومية.
٢. نقص فيتامين ب
وفي كثير من حالات التثلث الصبغي، وجد أن الأم تعاني من نقص فيتامين ب، وخاصة حمض الفوليك، وهذا هو أحد الأسباب الرئيسية التي تدفع النساء إلى تناول مكملات حمض الفوليك بمجرد الحمل.
٣. وجود العوامل المسببة للتشوهات
المادة المسببة للتشوهات هي أي مادة تسبب ضررًا للجنين. تتداخل المواد المسببة للتشوهات مع النمو الطبيعي للجنين وقد تؤدي إلى عيوب خلقية لدى طفلك. بعض العوامل المسببة للتشوهات المعروفة هي الكحول، والتدخين، والتبغ، واستخدام بعض الأدوية، والمخدرات غير المشروعة، والعدوى البكتيرية أو الفيروسية والإشعاع.
ماذا يحدث إذا كان طفلك حديث الولادة مصابًا بمتلازمة التثلث الصبغي؟
إذا كان طفلك يحمل كروموسومًا إضافيًا، ففي معظم الحالات قد يؤدي ذلك إلى الإجهاض (حتى قبل أن ينمو طفلك بشكل كامل) أو ولادة طفل ميت. إذا نجا الطفل بهذا العيب، فقد يكون عمره قصيرًا، كما قد يعاني أيضًا من مضاعفات صحية مختلفة. فيما يلي بعض الحالات الصحية أو الأمراض المرتبطة بالكروموسوم الإضافي الذي قد يصاب به الطفل:
تثلث الصبغي ٢١ – متلازمة داون
كما يوحي الاسم، ينشأ هذا الشذوذ في الكروموسوم رقم ٢١، وهو الشذوذ الأكثر شيوعًا في حالات الكروموسوم الإضافي، وعند حوالي ٩٠٪ من الحالات، قد يصاب الطفل بهذه الحالة الشاذة من جانب الأم. يحدث اضطراب التثلث الصبغي ٢١ أو متلازمة داون عندما يولد الطفل بمجموعة من ثلاث كروموسومات رقم ٢١.
وفيما يلي أنواع متلازمة داون:
- التثلث الصبغي القياسي ٢١: تحتوي كل خلية في الجسم على نسخة إضافية من الكروموسوم رقم ٢١. يحدث هذا نتيجة لانقسام منصف خاطئ (أي أن البويضة أو الحيوان المنوي يحتوي على كروموسوم إضافي).
- متلازمة داون الفسيفسائية: تحتوي بعض الخلايا في الجسم فقط على رقم كروموسوم إضافي ٢١، وعادة ما يكون نتيجة لانقسام الخلايا الخاطئ (أي تطور الجنين في الرحم).
- متلازمة داون الانتقالية: يحدث عادة عندما تلتصق النسخة الإضافية من الكروموسوم رقم ٢١ ببعض الكروموسومات الأخرى في الخلية.
قد يعاني الطفل الذي يولد بمتلازمة داون من إعاقة في النمو العقلي، وعيوب في القلب، وتشوهات في ملامح الوجه بالأضافة إلى مضاعفات أخرى حسب الحالة.
متلازمة إدوارد – تثلث الصبغي ١٨
الطفل الذي يعاني من هذا الخلل الكروموسومي لديه ثلاث كروموسومات من الرقم ١٨. تم تسمية هذا الخلل على اسم الطبيب الذي اكتشف هذا العيب لأول مرة. الطفل الذي يعيش داخل الرحم حتى اكتمال فترة الحمل لديه معدل بقاء على قيد الحياة بنسبة ٥٠٪، والفتيات لديهم معدل بقاء على قيد الحياة أفضل من الأولاد.
قد تحدث هذه المتلازمة بالطرق التالية:
- التثلث الصبغي الكامل ١٨: كل خلية في جسم الطفل تحتوي على كروموسوم إضافي.
- الفسيفساء الثلاثي ١٨: الكروموسوم الإضافي موجود فقط في عدد قليل من الخلايا.
- التثلث الصبغي ١٨ الانتقالي: هذه حالة وراثية، حيث قد ترتبط الكروموسومات ببعضها البعض.
الطفل الذي يولد بهذا التشوه قد يكون لديه شفة أرنبية، أو عيوب في الأعضاء الحيوية مثل الكلى، أو القلب، أو عيوب الأنبوب العصبي، أو عيوب أخرى حسب الجحالة.
متلازمة باتاو – تثلث الصبغي ١٣
يكون سبب متلازمة التثلث الصبغي ١٣ خلل في الكروموسوم رقم ١٣.
هذه الحالة تؤدي إلى:
- عيوب الأنبوب العصبي
- عيوب الجمجمة
- تشوهات في الأعضاء التناسلية والمخ
- اضطرابات القلب
- أصابع القدم أو اليدين الإضافية
- شق الحنك أو الشفتين
قد يموت الطفل المصاب بمتلازمة التثلث الصبغي ١٣ أو ١٨ بعد الولادة بفترة وجيزة؛ ومع ذلك، فإن عدد قليل جدًا منهم يظل على قيد الحياة حتى سن المراهقة.
علامات التثلث الصبغي في الحمل
قد تشمل بعض علامات التثلث الصبغي أثناء الحمل ما يلي:
- حركة الجنين قليلة
- النمو لا يتناسب مع عمر الحمل
- المشيمة أصغر بكثير.
- قد يكون هناك شريان واحد فقط في الحبل السري.
- كمية أكبر من السائل الأمنيوسي حول الجنين.
كيف يتم تشخيص اضطراب التثلث الصبغي؟
قد يقوم طبيبك بتشخيص اضطراب التثلث الصبغي من خلال إحدى التقنيات التالية:
- فحص السائل الأمنيوسي
- من خلال فحص الموجات فوق الصوتية
- فحص مصل الأم
- فحص عينة من الخلايا من أنسجة المشيمة أو CVS.
- اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) للحمض النووي للجنين
- فحص دم الطفل بعد الولادة.
- فحص الدم في الثلث الأول والثاني من الحمل
- إلى جانب فحص الدم، يتم أيضًا دراسة الرقبة والظهر لدى الطفل من خلال فحص الموجات فوق الصوتية
- الاستشارة الوراثية للسيدات فوق سن ٣٥ سنة
الأسئلة الشائعة
فيما يلي إجابات لبعض الأسئلة الشائعة حول الأطفال الذين يولدون بكروموسوم إضافي:
١. هل يمكن أن يؤدي وجود كروموسوم جنسي إضافي إلى أي اضطرابات؟
نعم، يمكن أن تؤدي الكروموسومات الجنسية إلى بعض المضاعفات، ولكنها أقل حدة من تلك التي تسببها الكروموسومات غير الجنسية. قد تشمل بعض الاضطرابات التي قد تحدث متلازمة XYY، أو متلازمة كلاينفيلتر (XXY)، أو متلازمة ثلاثية إكس.
٢. هل يمكن أن يزيد عمر الأم من احتمالية إصابة الأطفال بمتلازمة داون؟
نعم. من المرجح أن تلد المرأة الأكبر سناً طفلاً مصابًا بمتلازمة داون، ويرجع ذلك إلى أن خلاياها التناسلية تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم ٢١، مما قد يزيد من المخاطر، ولكن فإن ٧٥٪ من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يولدون لأمهات يبلغن من العمر ٣٥ عامًا أو أقل. لذلك، إذا كان عمرك يزيد عن ٣٥ عامًا، فقد يُنصحك بالخضوع للاستشارة الوراثية قبل التخطيط للحمل.
٣. هل الأطفال الذين لديهم نفس الشذوذ الكروموسومي متماثلون؟
ليس من الضروري أن يكون الأطفال الذين يعانون من نفس التشوهات الكروموسومية متشابهين لأن رد فعل الجسم تجاه المتلازمة يعتمد على التركيب الجيني وهو فريد من نوعه في كل حالة.
٤. هل يعاني أشقاء الطفل المصاب باضطراب الكروموسومات من نفس المشكلة أيضًا؟
قد لا يكون الأمر كذلك لأن التشوهات في الكروموسومات عادة ما تكون عرضية وبالتالي فهذا يعني أن ليس كل الأطفال المولودين لزوجين سيكون لديهم نفس التشوه الكروموسومي، ولكن، في حالة أن الشذوذ وراثي، فقد يتعين على الزوجين الخضوع للاستشارة الوراثية لاستبعاد الشذوذ في الأطفال اللاحقين.
٥. ما هي متلازمة الكروموسوم ١٥ المتماثل المركز والكروموسوم ٢٢؟
قد تؤدي التشوهات في الكروموسوم ١٥ المتساوي المركز إلى مضاعفات في النمو، مما قد يؤدي إلى تأخير النمو، وضعف العضلات، ومشاكل فكرية، وضعف ملامح الوجه وما إلى ذلك.
في حين أن الكروموسوم ٢٢ المتساوي المركز هو حالة نادرة قد تحدث بسبب وجود كروموسومات إضافية فقط في عدد قليل من خلايا الجسم. وقد يؤدي هذا إلى إعاقة النمو العقلي، أو نمو غير سليم لجانبي الجسم، أو تأخير النمو، وما إلى ذلك.
من الصعب تحديد الاضطرابات الكروموسومية، خاصة عندما تحدث بالتزامن مع نمو الجنين، وبمجرد أن يتمكن طبيبك من تحديد أي خلل كروموسومي في طفلك، فسيتم إرشادك بأفضل طريقة ممكنة.
بما أنه لا يوجد علاج طبي، فإن الاستشارة الوراثية تلعب دوراً محورياً في التعامل مع الحالة. سيحتاج المستشار إلى معرفة تصورات الأسرة حول الحالة والقضايا المهمة بعد التشخيص مثل السبب، والمسار، والنتيجة، وخيارات العلاج، واللوم وما إلى ذلك. تستحق هذه العوامل التركيز بشكل خاص على الأسرة المعنية مع منحهم صورة واقعية للمستقبل.
:اقرأ أيضا
الثقب في قلب الطفل – أنواعه وأسبابه وعلاجه
متلازمة الطفل الأزرق – الأسباب والأعراض والعلاج
