اختبار السائل الأمنيوسي

تأكيد الحمل هو خبر سعيد لأي عائلة. الجميع يتوق إلى طفل يتمتع بصحة جيدة، وتعد الاختبارات السابقة للولادة هي أفضل طريقة لتحديد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد يعاني من أي تشوه في الكروموسومات. بزل السلى هو أحد الاختبارات التي تساعد في الكشف عن أي تشوهات في كروموسومات الجنين. يوصي الطبيب عادة بإجراء بزل السلى بين الأسبوع 15 و18 من الحمل. تصل دقة هذا الاختبار إلى 99.4%.

ما هو بزل السلى؟

بزل السلى (المعروف أيضا باسم اختبار السائل الأمنيوسي) هو إجراء يتم إجراؤه طبياً، ويستخدم في تشخيص تشوهات الكروموسومات قبل الولادة والتهابات الجنين وأيضاً لتحديد جنس الطفل. يحيط السائل الأمنيوسي بالطفل ويحميه أثناء الحمل. يحتوي هذا السائل على خلايا الجنين والمواد الكيميائية المختلفة التي ينتجها الطفل. في هذا الإجراء، يتم أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على أنسجة الجنين من الكيس الأمنيوسي المحيط بالجنين النامي، ثم يتم فحص الحمض النووي للجنين بحثاً عن تشوهات جينية. سبب الخضوع “لاختبار أمينو” (كما يشار إليه بالعامية) هو معرفة ما إذا كان الطفل يعاني من أي اضطراب وراثي.

يتم الإجراء تحت التخدير الموضعي حيث يتم استخراج السائل الأمنيوسي من خلال إدخال الإبرة من خلال جدار الرحم وأخيراً في الكيس الأمنيوسي. يستخدم توجيه الموجات فوق الصوتية لاستخراج السائل الأمنيوسي.

على الرغم من أن الاختبار الجيني لفحص بزل السلى يعتبر خياراً آمناً، إلا أنه اختبار تشخيصي جراحي يمثل مخاطر محتملة على الأم والجنين. يجب التوصية بإجراء اختبارات الفرز والاختبارات التشخيصية للنساء من جميع الأعمار خلال الثلث الأول والثاني من الحمل.

من يجب أن يتم إجراء اختبار بزل السلى؟

يوصى بهذا الاختبار لأي امرأة حامل فوق سن 35 عاماً، لأنها تواجه خطراً متزايداً في إنجاب طفل يعاني من خلل في الكروموسومات. قد يوصي الطبيب أيضاً بهذا الاختبار إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض الوراثي أو خلل في الكروموسومات أو إذا كانت مستويات البروتين ألفا أو اختبارات فحص العلامات المتعددة أو الموجات فوق الصوتية قد أسفرت عن نتائج مشككة.

كم تبلغ تكلفة اختبار بزل السلى؟

تعتمد تكلفة إجراء بزل السلى على الطبيب والمختبر والاختبارات التي يجري تنفيذها.

لماذا يقوم الأشخاص بإجراء اختبار بزل السلى؟

إذا كان حملكِ يقع ضمن فئة الحمل عالي الخطورة (بسبب أي مضاعفات خاصة بالحالة، أو بسبب عمرك، وما إلى ذلك)، فسيُنصح بإجراء اختبار بزل السلى. تدعم متابعة الأفكار التي قد تحصل عليها نتيجة إجراء هذا الاختبار الحجة المتعلقة به.

• يستخدم اختبار بزل السلى لتشخيص أي مشاكل في الكروموسومات أو الجنين خلال فترة مبكرة من الحمل. مثال على ذلك اختبار أمينو للكشف عن متلازمة داون. تشمل الأمثلة الأخرى ما يلي:
• التثلث الصبغي 21
• التثلث الصبغي 13
• التثلث الصبغي 18
• يمكن أيضاً اكتشاف اضطرابات وراثية أخرى مثل التليف الكيسي أو مرض الخلايا المنجلية أو مرض تاي -ساش. يستخدم الاختبار لتحديد السبب الدقيق للاضطرابات ولا يتم إجراؤه البحث عنها.
• يتم تحديد عيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة والدماغ من خلال تقييم كمية البروتين ألفا في السائل الأمنيوسي.
• يمكن أن يساعد اختبار بزل السلى في التنبؤ بنضج رئة الجنين. في حالات الحمل التي تزيد عن 30 أسبوعاً، يتم تحديد نضج رئة الجنين باختبار كمية الفاعل بالسطح في السائل الأمنيوسي. يمكن ربط إنتاج الفاعل بالسطح بعدة اختبارات.
• يمكن أيضاً استخدام هذا الاختبار للكشف عن مشاكل أخرى مثل:
• العدوى، التي يمكن فيها اكتشاف بزل السلى من انخفاض مستوى الجلوكوز، مما يدل على وجود أي بكتيريا أو عدد غير طبيعي من خلايا الدم البيضاء.
• عدم توافق Rh عبارة عن حالة معقدة يمكن أن تحدث إذا كانت فصيلك دمكِ مختلفة عن فصيلة طفلكِ
• تخفيف ضغط السلى (Polyhydramnios decompression)

على الرغم من أن اختبار بزل السلى يمكن أن يساعد في تشخيص هذه الحالات، فإنه لا يمكنه قياس شدته. كما لا يكتشف إجراء بزل السلى عن كل العيوب الخلقية. يجب أن نتذكر أن هذا الاختبار غير مناسب للجميع. في حالة الإصابة بعدوى فيروس نقص المناعة البشرية/الإيدز أو التهاب الكبد B أو C، فإن هذا الاختبار قد يتسبب في نقل العدوى إلى طفلك في وقت إجراء الاختبار. يعتبر بزل السلى لاختبار أبوة الحمض النووي هو إجراء شائع للغاية.

متى يتم إجراء بزل السلى؟

يوفر اختبار بزل السلى رؤى ومعلومات حول جينات طفلكِ. وبالتالي، يُقترح خيار بزل السلى عندما يكون لنتائج الاختبار تأثير كبير على حملك أو رغبتك في الاستمرار فيه أم لا.

يفضل إجراء الاختبار بين الأسبوع 15 و20 خلال فترة الحمل. إجراء بزل السلى قبل الأسبوع 15 قد يكون سبباً لحدوث مضاعفات عالية المستوى.

يمكنكِ التفكير في اختبار بزل السلى إذا –

• جاءت نتيجة اختبار ما قبل الولادة إيجابية
• جاءت نتيجة اختبار الفرز إيجابية، مثل اختبارات إيجابية عن الكشف عن الحمض النووي الخالي من الخلايا خلال الثلث الأول من الحمل أو قبل الولادة. في مثل هذه الحالة، قد ترغبين في اختيار إجراء اختبار بزل السلى للتحقق من التشخيص
• هناك خلل في الكروموسومات أو عيب في الأنبوب العصبي من حمل سابق
• تأثر آخر حمل لك بمتلازمة داون أو عيوب الأنبوب العصبي، وهي حالة خطيرة تصيب الدماغ أو الحبل الشوكي. ثم يمكنك الخضوع للإجراء لتأكيد هذه الاضطرابات
• عمرك 35 عاماً أو أكثر. الأطفال الذين يولدون لنساء تبلغ أعمارهم 35 عاماً وأكثر عرضة للإصابة بأعراض تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون.
• لديك تاريخ في عائلتك أو زوجك يعاني من أي اضطراب وراثي
• نتائج الموجات فوق الصوتية الخاصة بكِ غير طبيعية. يمكنك إجراء هذا الاختبار لاستبعاد أي حالة وراثية مرتبطة اكتشفت عن طريق الموجات فوق الصوتية عن نتائج غير الطبيعية.

كيفية الاستعداد لاختبار بزل السلى؟

بزل السلى هو اختبار يتم إجراؤه في المرحلة السابقة للولادة حيث يتم إزالة جزء صغير من السائل الأمنيوسي من الكيس المحيط بالجنين للاختبار تحت توجيه الموجات فوق الصوتية. سيقوم طبيبكِ بإطلاعكِ على الإجراء بأكمله ويمكنكِ طرح الأسئلة إذا لزم الأمر.

• يجب عليكِ التوقيع على نموذج سيعطيه لكِ الطبيب للموافقة على إجراء الاختبار. يجب قراءة النموذج بعناية وطلب توضيحه إذا لزم الأمر. عموماً، لا توجد قيود خاصة على النظام الغذائي أو النشاط قبل إجراء بزل السلى.
• سوف تحتاجين إلى تسليط الضوء على ما يلي للطبيب –
• أي حساسية للأدوية أو التخدير.
• ذكر أي أدوية (يصفها الطبيب أو دون وصفة طبية) ونوع المكملات التي تتناولينها.
• إذا كان لديكِ أي تاريخ سابق لاضطراب النزيف والدم أو إذا كنتِ تتناولين أي أدوية لتخفيف الدم أو أي دواء يؤثر على تخثر وتجلط الدم. قد تحتاجين إلى إيقاف هذه الأدوية قبل إجراء بزل السلى.
• فصيلة دمك هي Rh سالبة. أثناء إجراء عملية بزل السلى، يمكن لخلايا الدم من الأم والجنين أن تختلط مما يؤدي إلى حساسية Rh وتفتت خلايا الدم الحمراء للجنين.
• يفضل إجراء هذا الاختبار عندما تكون المثانة ممتلئة لأن الرحم يكون في حالة أفضل لإجراء العملية، في حالة إجراؤه أثناء مرحلة مبكرة من الحمل. إذا تم إجراء الاختبار خلال فترة متأخرة من الحمل، يجب أن تكون المثانة فارغة.
• سيطلب منكِ اتباع أي تعليمات أخرى يعطيها لكِ طبيبكِ للاستعداد للاختبار.

ما هو إجراء بزل السلى؟

بزل السلى هو إجراء تدريجي، لذلك لن تحتاجين إلى البقاء في المستشفى. يمكنكِ العودة إلى المنزل بعد فترة ملاحظة قصيرة وسيتم توجيهكِ للراحة لمدة الـ24 ساعة القادمة.

يقوم الطبيب أولاً بإجراء فحص الموجات فوق الصوتية لتحديد مكان الطفل في الرحم. في بزل السلى، يستخدم فحص الموجات فوق الصوتية موجات صوتية عالية التردد لتكوين صورة للطفل.

بعد الموجات فوق الصوتية، يتم وضع دواء تخدير على البطن. تساعد نتائج الموجات فوق الصوتية في تحديد الموقع الدقيق لإدخال إبرة بزل السلى. يتم إدخالها من خلال البطن في الرحم. يتم سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي. يستغرق هذا الأمر دقيقتين تقريباً.

تتوفر نتائج الاختبارات الخاصة بالسائل الأمنيوسي في غضون أيام قليلة.

كيف تشعرين أثناء الاختبار؟

اختبار بزل السلى ليس مؤلماً. ومع ذلك، قد تشعرين بعدم الارتياح أثناء الإجراء. يشبه الألم الذي تشعرين به الألم الذي يحدث أثناء الدورة الشهرية. قد تشعرين أيضاً بالضغط عند إخراج الإبرة.

ماذا تظهر نتائج اختبار بزل السلى؟

• الاختبار الأكثر شيوعاً الذي يتم على عينة من بزل السلى هو اختبار كروموسوم لتشخيص تشوهات الكروموسومات.
• لتحليل الكروموسومات بشكل كامل، يجب أولاً زراعة الخلايا التي تم الحصول عليها من السائل الأمنيوسي.
• النتيجة النهائية عادة ما تكون متاحة في غضون أسبوعين من الاختبار الذي تم إجراؤه.
• يمكنكِ الحصول على نتيجة أولية أكثر سرعة تعرف باسم اختبار تهجين في موقع مُفَلْوَر (FISH test) في غضون 24-48 ساعة.
• إذا تم إجراء بزل السلى لاختبار العدوى أو الحالة الوراثية المحددة، فسيكون طبيبكِ قادراً على إخبارك بالوقت الذي سيستغرقه الحصول على النتائج. في حالات قليلة، من أجل التمكن من تفسير النتائج بشكل أفضل، قد يلزم أيضاً إجراء اختبار كروموسوم لعينة دم من الأبوين أو إجراء مزيد من الاختبارات على الطفل. في 0.1% فقط من الحالات، لا يمكن الحصول على نتيجة من العينة التي تم الحصول عليها ويحتاج الأمر إلى تكرار الاختبار.

ما مدى دقة اختبار بزل السلى؟

مستويات دقة اختبار بزل السلى عالية (بين 98-99%). على الرغم من أن احتمالية التحديد مرتفعة للغاية، فإن الاختبار لا يقيس شدة هذه العيوب الخلقية.

إذا كانت نتائج الاختبار طبيعية، فمن المرجح أن طفلك لا يعاني من أي تشوهات وراثية أو كروموسومية. ستؤكد نتائج الاختبار العادية أن طفلك سيولد بدون أي تشوهات.

قد تعني النتائج غير الطبيعية أن طفلك يعاني من مشكلة وراثية أو عيب خلقي خطير. يُنصح بمناقشة جميع نتائج الاختبار مع طبيبكِ وشريككِ حتى تتمكني من اتخاذ قرار مستنير بشأن استمرار الحمل أم لا.

مخاطر بزل السلى على الأم والجنين

يحمل إجراء بزل السلى بعض المخاطر أيضاً. فيما يلي بعض مضاعفات بزل السلى –

• تسرب السائل الأمنيوسي: هناك فرصة نادرة أن يتسرب السائل من خلال المهبل بعد إجراء بزل السلى. في معظم الحالات، يكون فقدان السائل أقل ويتوقف خلال أسبوع، ويستمر الحمل بشكل طبيعي.
• الإجهاض: إذا تم إجراء اختبار بزل السلى في الثلث الأخير من الحمل، قد يحمل خطر الإجهاض (حوالي 0.6% من الفرص). وفقاً للأبحاث، يكون خطر الإجهاض كبيراً إذا تم إجراء بزل السلى قبل الأسبوع 15 من الحمل. تتعرض نسبة معينة من النساء للإجهاض خلال الثلث الثاني من الحمل على أي حال. ومع ذلك، لا توجد طريقة مؤكدة لتحديد ما إذا كان الإجهاض قد حدث بسبب بزل السلى.
• الإصابة من الإبرة: قد تكون هناك فرصة لأن يتحرك الطفل بذراع أو ساق في طريق الإبرة.
• التحسس لـRh. هذا احتمال نادر عندما تدخل خلايا دم الطفل مجرى دم الأم. إذا كنتِ من الزمرة الدموية السالبة Rh ولم تقومي بتطوير أجسام مضادة لدم للدم الموجب Rh، فسيتم إعطاءكِ حقنة الغلوبلين المناعي Rh بعد الإجراء. سيمنع هذا جسمك من إنتاج أي أجسام Rh مضادة يمكن أن تسبب تلفاً لخلايا الدم الحمراء للطفل. يمكن تحديد ما إذا كانت الأجسام المضادة قد تم إنتاجها أم لا من خلال فحص الدم.
• عدوى الرحم: تعد الإصابة بالرحم إجراءً نادراً ما بعد بزل السلى، لكنه من المفيد الانتباه لهذا الاحتمال.
• انتقال العدوى: إذا كنتِ مصابة بالتهاب الكبد B أو C أو فيروس نقص المناعة البشرية/الإيدز، فقد ينتقل إلى الطفل أثناء إجراء بزل السلى.
• تشنجات ما بعد بزل السلى: قد تشعرين بتشنجات طفيفة بعد إجراء بزل السلى.

بزل السلى مقابل أخذ عينة الزغابات المشيمية:

التشابهات:

• بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية كلاهما إجراءات تشخيصية قبل الولادة تستخدم لتشخيص/اكتشاف تشوهات الجينات والكروموسومات الجنينية.
• كلاهما يزيد من خطر الإجهاض.
• على عكس الاختبارات الجينية الأخرى، يتم إجراء فحص بزل السلى واختبار أخذ عينة الزغابات المشيمية مباشرة على الطفل على عكس الوالدين، مما يعني أن المعرفة حول صحة الطفل أكثر واقعية. لا يمكن للاختبارات التي أجريت على الأبوين سوى تقديم معلومات تقريبية عما إذا كان الطفل قد يرث أي أمراض وراثية معينة. بزل السلى وأخذ عينات الزغابات المشيمية هي في الواقع اختبارات متابعة تحدد ما إذا كان الطفل قد ورث أي مرض وراثي أم لا.

الاختلافات:

• يمكن إجراء أخذ عينات الزغابات المشيمية في مراحل مختلفة من الحمل، في حين لا يمكن إجراء بزل السلى إلا في الأسبوع 15 و20، وعادة ما يتم تنفيذ أخذ عينة الزغابات المشيمية بين الأسبوع 12 من الحمل (بين الأسبوع 10 و14).
• يتم إجراء بزل السلى عن طريق إدخال إبرة في الرحم في كيس السلى من خلال توجيه فحص الموجات فوق الصوتية، في حين يتم إجراء أخذ عينات الزغابات المشيمية إما من خلال البطن أو من خلال فتح الرحم، عنق الرحم. يأخذ إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية في الواقع عينة صغيرة من المشيمة.
• هناك فرصة للإجهاض بمعدل حوالي 0.5-1% في بزل السلى، في حين إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية يشكل بالفعل خطورة أكبر في حدوث إجهاض من بزل السلى. يُعتقد أن فرصة الإجهاض في أخذ عينات الزغابات المشيمية تتراوح بين 1 و2%.

فوائد اختبار بزل السلى

• يؤكد اختبار بزل السلى في حالة وجود أي خلل في الكروموسومات في الجنين قد يكون تم اكتشافه بواسطة اختبارات أخرى، مثل اختبارات الدم.
• يقدم تشخيصاً محدداً للخلل الصبغي أو الوراثي قبل ولادة الطفل. يمكنكِ اتخاذ قراراً مستنيراً بشأن استمرار الحمل.
• يساعد بزل السلى في تشخيص العيوب الوراثية الأخرى اعتماداً على تاريخ العائلة.
• يسمح بالتحضير المبكر للطفل المصاب بأي عيب خلقي أو اتخاذ قرار مبكر بشأن ما إذا كان يجب الاستمرار في الحمل أم لا.

بزل السلى هو اختبار تشخيصي يساعد في الكشف عن تشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي والاضطرابات الوراثية. تميل بعض النساء إلى اختبارات الفرز ثم يتخذن قراراً بشأن إجراء الاختبارات التشخيصية. تختار نساء آخريات الاختبارات التشخيصية على الفور لأنهن قد تعلمن أنهن معرضات لخطر أكبر بسبب خلل في الكروموسومات لا يمكن اكتشافه عن طريق اختبارات الفرز.