فيرست كراي العربية للأبوة والأمومة
إذا كانت المرأة الحامل تعاني من اضطراب وراثي، فمن المحتمل جدًا أنها قد تنقله إلى طفلها. الثلاسيميا هي أحد هذه الاضطرابات الوراثية التي قد تنتقل إلى الطفل. قد تسبب الثلاسيميا أثناء الحمل بعض المضاعفات الخطيرة. سنناقش بالتفصيل كيف يمكن للمرأة أن تدير حملها بشكل فعال إذا كانت مصابة بالثلاسيميا.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هي اضطراب وراثي في الدم يعوق الإنتاج الصحي للهيموجلوبين في أجسامنا. قد يتسبب هذا الخلل في حدوث حالات خطيرة من فقر الدم. قد تنتقل هذه الجينات غير الطبيعية أو المشوهة من الآباء إلى أطفالهم.
إذا كنت حاملاً، يجب عليك الاتصال بطبيبك لمعرفة المزيد عن مرض الثلاسيميا والحمل.
أنواع الثلاسيميا
يتكون الهيموغلوبين الموجود في دمائنا من سلاسل بروتينية متطابقة وسلاسل ألفا وسلاسل بيتا. تختلف شدة أو مدى المضاعفات المرتبطة بالثلاسيميا، اعتمادًا على عدد الجينات المحورة في سلاسل البروتين هذه. النوعان الرئيسيان من الثلاسيميا هما ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا.
-
ثلاسيميا ألفا
تحدث ثلاسيميا ألفا عندما تكون هناك طفرة جينية في سلاسل بروتين ألفا. قد يحدث هذا بالطرق التالية:
- في حالة تأثر أو تحور جين واحد فقط:لا يمكن ملاحظة أعراض جوهرية.
- في حالة تحور جينين: يمكن ملاحظة فقر الدم الخفيف، وتعرف هذه الحالة أيضًا باسم سمة الثلاسيميا.
- في حالة تحور ثلاثة جينات: قد يؤدي ذلك إلى اضطراب الهيموجلوبين H أو HbH. تتطلب هذه الحالة نقل الدم بشكل منتظم للتعامل مع حالة فقر الدم الشديدة.
- في حالة تحور الجينات الأربعة:قد يتسبب هذا في حالة مهددة للحياة تسمى ثلاسيميا ألفا الكبرى أو متلازمة هب بارت. نادرًا ما ينجو الأطفال المصابون بهذا الاضطراب الوراثي من الحمل أو الولادة.
-
ثلاسيميا بيتا
تنتج ثلاسيميا بيتا عن طفرة جينية في سلاسل بروتين بيتا. قد تحدث هذه الطفرة الجينية بالطرق التالية:
- في حالة تحور جين واحد:قد تتسبب هذه الطفرة في حدوث حالات خفيفة (سمة الثلاسيميا) وكذلك حالات فقر دم شديدة (الثلاسيميا المتوسطة).
- في حالة حدوث الطفرة في كلا الجينين:تسبب هذه الطفرة حالة خطيرة تعرف باسم ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم في كولي.
الأنواع الفرعية
تم تصنيف ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى فئتين فرعيتين:
الثلاسيميا الصغرى
عندما يتم توريث الجينات المشوهة أو نقلها من أحد الوالدين فقط، فقد تكونين مصابةً بحالة تسمى الثلاسيميا الصغرى. يُطلق على الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة اسم حامل المرض. إذا كانت لديك هذه الحالة، فقد لا تعاني من أي مضاعفات صحية، ولكن يمكنك نقل هذا الجين المشوه إلى طفلك.
الثلاسيميا الكبرى
عندما يتم توريث الجينات المشوهة من كلا الوالدين، فقد يؤدي ذلك إلى حالة مهددة للحياة تسمى ثلاسيميا بيتا الكبرى. يسبب مرض الثلاسيميا الكبرى مضاعفات خطيرة في الأطفال الذين لم يولدوا بعد. معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا ألفا الكبرى لا يصلون إلى فترة الحمل أو الولادة. يعتبر ثلاسيميا بيتا الكبرى أكثر شيوعًا عند الرضع والأطفال من ثلاسيميا ألفا الكبرى.
ما الذي يسبب الثلاسيميا في الحمل؟
قد تصابين بالثلاسيميا أثناء الحمل في الحالات التالية:
- إذا ورثت الجين المعيب من أي من والديك.
- إذا ورثت الجينات المشوهة من كلا والديك.
- من المرجح أن ترثي الجينات المنشقة إذا كنت تنتمي إلى عرقيات آسيوية أو أفريقية أو شرق أوسطية أو منطقة البحر الأبيض المتوسط.
كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا أثناء الحمل؟
عندما تذهب المرأة لإجراء اختبار الحمل وتتأكد أنها حامل، يصف الطبيب سلسلة من اختبارات الدم خلال الزيارة الأولى السابقة للولادة. تشمل هذه الاختبارات أيضًا اختبار الثلاسيميا. سيحدد اختبار الثلاسيميا ما إذا كانت المرأة مصابة بالثلاسيميا أم لا أثناء الحمل.
يمكن إجراء اختبار الثلاسيميا حتى قبل الحمل. إذا كان الزوجان يخططان لتكوين أسرة، فيمكنهما إجراء هذا الاختبار. يمكن للزوجين إجراء هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كان أحدهما مصابًا بالثلاسيميا.
قد لا تعلمين أنك تعانين من الثلاسيميا إذا كنت مصابةً بالثلاسيميا ألفا أو بيتا الصغرى، فستساعدك اختبارات الدم على تحديدها.
كيف تعرفين إذا كان طفلك غير المولود مصابًا بالثلاسيميا
الثلاسيميا مرض وراثي، لذلك إذا كنت أنت أو زوجك أو كليكما مصابين بالثلاسيميا؛ هناك احتمال كبير أن طفلك الذي لم يولد بعد قد يصاب بها أيضًا.
في حالة ما إذا كان والد واحد هو الناقل الجيني المعيب، فإن فرص حصول الطفل الذي لم يولد بعد على هذا الجين تكون واحدة من اثنتين. ومع ذلك، إذا كان كلا الوالدين يحملان جينات مشوهة، فإن الطفل لديه الفرص التالية لوراثة مرض الثلاسيميا:
- احتمال 25٪ أن طفلك يعاني من حالة شديدة من الثلاسيميا
- احتمال بنسبة 25٪ ألا يكون طفلك حاملاً للمرض ولا يعاني من أي مرض مرتبط به
- احتمال بنسبة 50٪ أن يكون طفلك حاملاً للمرض بدون أعراض
في حالة إصابتك أنت أو زوجك بسمة الثلاسيميا، قد يصف طبيبك الفحوصات التالية لتشخيص مرض الثلاسيميا قبل الولادة:
- قد يختبر طبيبك السائل الأمنيوسي بعد خمسة عشر أسبوعًا من الحمل. يُعرف هذا الاختبار لفحص السائل الأمنيوسي حول طفلك باسم بزل السلى.
- قد يأخذ طبيبك عينة من المشيمة في حوالي الأسبوع الحادي عشر إلى الرابع عشر من الحمل. يتم أخذ المشيمة لاختبار الحمض النووي وهذا الاختبار يعرف باسم الزغابة المشيمية.
- قد يقوم طبيبك بأخذ عينات من دم الجنين. يمكن إجراء هذا الاختبار عند حوالي ثمانية عشر إلى واحد وعشرين أسبوعًا من الحمل. يؤخذ دم الحبل السري للاختبار.
في حالة تشخيص إصابة الجنين بألفا ثلاسيميا الكبرى، تقل فرص بقاءه على قيد الحياة. قد لا يستمر الطفل حتى الولادة أو يولد.
كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على الحمل وولادة الطفل؟
إذا كنت تعانين من مرض الثلاسيميا، فستتم مراقبتك عن كثب من قبل القابلة والطبيب طوال فترة الحمل. قد يصف لك طبيبك حمض الفوليك لأنه يقلل من خطر إصابة طفلك بعيوب الأنبوب العصبي (السنسنة المشقوقة). قد تختلف الجرعة حسب حالتك.
في حال كنت مصابةً بمرض الثلاسيميا الصغرى، قد يقوم طبيبك بمتابعة منتظمة لمستويات الحديد في جسمك. قد توصف لك أقراص الحديد لتعويض احتياجات الجسم من الحديد أثناء الحمل.
إذا كنت مصابةً بمرض ثلاسيميا ألفا الصغرى، فقد يكون لديك حالة خفيفة أو شديدة من فقر الدم. قد تحتاجين إلى نقل دم لتفادي فقر الدم.
في حال كنتِ مصابة بالثلاسيميا بيتا الكبرى، فقد تعانين من مضاعفات خطيرة في فترة الحمل. قد تحتاجين إلى مراقبة مستمرة وأدوية ونقل دم للحفاظ على حمل صحي.
قد يسبب مرض الثلاسيميا مضاعفات أثناء الولادة. لذلك، يوصى بالذهاب للولادة في المستشفى. إذا كنت تعانين من ثلاسيميا بيتا الكبرى، والتي قد تؤثر على عظامك بشدة. قد تصبح الولادة المهبلية غير ممكنة وقد تحتاجين إلى عملية ولادة قيصرية في المستشفى.
العلاج
تختلف خيارات علاج الثلاسيميا حسب شدة وتعقيد كل حالة. ومع ذلك، فيما يلي بعض خيارات العلاج الشائعة التي قد يقترحها لك طبيبك:
قد يتم وصف المكملات والأدوية لك.
- قد يتم نصحك بنقل الدم.
- قد يوصى بإجراء عملية زرع نخاع العظم.
- قد يُنصح بإجراء عملية جراحية (في الحالات الشديدة) لإزالة المرارة أو الطحال.
هل سيصاب طفلك بمرض الثلاسيميا؟
إليك كيف ستعرفين ما إذا كان طفلك مصابًا بالثلاسيميا أم لا:
- إذا كنت أنت أو زوجك من مرضى الثلاسيميا الصغرى: هناك فرص متساوية لطفلك إما أن يرث جيناتك المشوهة أو قد لا يرث طفلك الجينات المشوهة على الإطلاق. ومع ذلك، لن يكون طفلك مصابًا بالثلاسيميا الكبرى في هذه الحالة.
- إذا كنت أنت وزوجك مصابون بالثلاسيميا الصغرى: هناك احتمال واحد من كل أربعة، ألا يرث طفلك الجينات المشوهة على الإطلاق. على الرغم من أن طفلك لديه نفس القدر من فرص الولادة بالثلاسيميا الكبرى. ومع ذلك، هناك احتمال واحد من كل اثنين أن يولد طفلك مصابًا بالثلاسيميا الصغرى.
تظل الاحتمالات المذكورة أعلاه كما هي في كل حالة حمل للزوجين نفسهم. هذا يعني أنه بغض النظر عن عدد الأطفال الذين لدى الزوجين، فإن الاحتمالات المذكورة أعلاه ستنطبق في كل حالة.
إذا أظهرت اختبارات الحمل أنك مصابة بالثلاسيميا، فقد تضطرين إلى الخضوع لاختبارات أخرى مختلفة لتحديد وجود هذا الاضطراب الوراثي في طفلك الذي لم يولد بعد. في حالة ثبوت إصابة طفلك الذي لم يولد بعد بمرض الثلاسيميا، قد ينصحك طبيبك بالذهاب للحصول على استشارة وراثية. سيساعدك المستشار في فهم حالتك ويوصي أيضًا بخيارات العلاج المختلفة التي قد تفكرين فيها. إن التحرك الفوري وفي الوقت المناسب سوف يمنع حدوث أي مضاعفات كبيرة قد تنشأ بسبب هذا الاضطراب الوراثي.
اخلاء المسؤولية: المعلومات الواردة في هذه المقالة هي مجرد دليل للأغراض التعليمية فقط ولا ينبغي تفسيرها على أنها بديل عن المشورة من أخصائي طبي أو مقدم الرعاية الصحية.
