حقوق الصورة: صورة مُنشأة بواسطة الذكاء الاصطناعي
في هذه المقالة
إذا كنتما تسعيان للحمل للمرة الأولى، فقد تحتاجان إلى إجراء بعض الفحوصات للتأكد من ولادة طفلكما بصحة جيدة وخلوها من أي مضاعفات طبية. يُنصح الخضوع لاستشارة الأمراض الوراثية، والتي قد تشمل فحوصات تساعدكما في تقييم صحتكما. تُجرى استشارة الأمراض الوراثية للتأكد من أي مخاطر قد تؤثر على طفلكما بعد الولادة.
ببساطة، يشير تعريف استشارة الأمراض الوراثية إلى أنها تتضمن مقابلة خبراء طبيين قد يُجرون اختبارات وراثية مختلفة، بالإضافة إلى دراسة السجلات الصحية والتاريخ الطبي لعائلتكما بالتفصيل. الهدف من الاستشارة هو معرفة ما إذا كانت جيناتك أو جينات زوجك تحتوي على أي اضطراب قد ينتقل إلى طفلكما، لذلك لا يمكن التقليل من أهمية استشارة الأمراض الوراثية لأنها أداة مفيدة لتحديد أي مضاعفات قد تظهر لدى طفلكما بسبب الجينات المعيبة.
تحتوي جينات أجسامنا على معلومات حول كيفية نمو الجسم ووظائفه. أحيانًا تصاب هذه الجينات بخلل ينتقب من الوالدين إلى الأبناء، مما يُسبب تشوهات خلقية ومشاكل في النمو. تُمكّن استشارة الأمراض الوراثية من تحديد احتمالية وجود مثل هذه العيوب حتى قبل الحمل. هناك العديد من الأسباب لإجراء الاستشارة الوراثية، منها:
قد يُعرّض نمط حياتك أو عملك أو تاريخك الطبي جنينك لخطر الإصابة باضطرابات وراثية. قد يؤدي التعامل مع المواد الكيميائية الضارة، أو إدمان المخدرات، أو تناول بعض الأدوية الموصوفة لفترات طويلة، وما إلى ذلك، إلى مشاكل وراثية لدى طفلك.
يتألف المتخصصون في علم الوراثة من علماء وراثة سريريين، ومستشارين وراثيين. يعمل هؤلاء المتخصصون معًا كفريق واحد، ويساعدون في تشخيص المشاكل وتقديم حلول متنوعة للتعامل معها.
أخصائي الوراثة السريرية هو متخصص في علم الوراثة حاصل على شهادة طبية وتدريب متخصص في علم الوراثة، وهو طبيب يساعد الأزواج على معرفة حالاتهم الوراثية، ويجري فحوصات معملية مختلفة لفهم سبب اضطرابهم الوراثي. كما يُثقف الزوجين حول كيفية تأثير حالة أو اضطراب وراثي معين على جنينهم، ويقترح خيارات علاجية متنوعة له.
مستشار الوراثة هو متخصص في علم الوراثة حاصل على تدريب متخصص لمساعدة الأفراد على التأقلم مع حالاتهم الوراثية وفهمها. يقدم المتخصص الدعم والمشورة للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات وراثية.
خلال جلسة الاستشارة، سيناقش المستشار الوراثي حالتك معكِ ومع زوجك. قد يتم إخباركِ بالاضطرابات أو العيوب الوراثية المحتملة التي قد يولد بها طفلكِ. قد تحتاجين أيضًا إلى مناقشة تاريخكِ الطبي والعائلي بالتفصيل مع المستشار. إليكِ ما يمكنكِ توقعه من جلسة الاستشارة مع مستشاركِ الوراثي:
– قد يُنصحك المستشار بفحوصات وخيارات علاجية متنوعة تناسب مضاعفاتك الوراثية. كما قد يُطلعك على الخيارات المتاحة لك.
– سيشرح لك المستشار المضاعفات الوراثية بالتفصيل وبأسلوب مبسط.
– يمكنك اتخاذ قرار واعٍ بشأن خيارات العلاج المختلفة المتاحة لك.
– بالإضافة إلى تاريخك الطبي والعائلي، قد يُسألك عن أي تعرض لمواد سامة ربما تعرضت لها.
– قد يسألك المستشار عن أي أدوية موصوفة تتناولها أو تناولتها سابقًا. يُنصح بحمل الوصفة الطبية معك لجلسة الاستشارة، إن وجدت.
سيستوعب المستشار جميع المعلومات التي قدمتها ويعرض عليك خياراتك. قد تستغرق جلسة الاستشارة من ٢٠ دقيقة إلى ساعة، أو أكثر في بعض الحالات.
بعد جلستكِ مع المستشار الوراثي، قد تستلمين رسالةً مُلخّصةً أو تقريرًا عن الجلسة. كما يُمكن إرسال الرسالة بالبريد إلى طبيبكِ. قد يُحيلكِ إلى قسم الموارد المجتمعية إذا رأى المستشار أنكِ بحاجةٍ إليها. في حال دعت الحاجة، أو رأى المستشار أنكِ بحاجةٍ إليها، قد يُحيلكِ لإجراء المزيد من فحوصات ما قبل الولادة.
قد تكون نتائج فحصكِ الوراثي سلبيةً أو إيجابيةً أو غير حاسمة. قد يختلف الوقت المُستغرق لظهور نتائج الفحص باختلاف نوع الفحص ومنشأة الرعاية الصحية المُختصة بكِ. يُمكنكِ مُناقشة موعد ظهور نتائج الفحص مع المستشار الوراثي أو الطبيب أو أخصائي الوراثة الطبية.
نتائج الفحوصات الإيجابية: من الطبيعي أن يشعر الآباء بالقلق إذا كانت نتائج الفحوصات إيجابيةً، لأنها تُشير إلى اضطرابٍ أو عيبٍ وراثيٍّ قد يُولد به طفلكِ. ومع ذلك، فإنّ النتيجة الإيجابية للفحص ستساعدكِ أيضًا في تحديد مسار العلاج المُناسب وخطة الإدارة. سيساعدكِ طبيبُكِ الوراثي في تقييم احتمالية وجود عيبٍ أو اضطرابٍ وراثيٍّ لدى طفلكِ بعد الولادة. قد يُرشدكِ طبيبكِ في حال الحاجة إلى أي جراحةٍ للجنين لتصحيح بعض العيوب الخلقية. في الحالات الشديدة، قد يُنصح بإنهاء الحمل.
نتائج الاختبار السلبية: في بعض الأحيان، قد لا يتم اكتشاف الجين المتحور أثناء الاختبار الجيني. مع أنك قد تشعري بالارتياح، ومن المطمئن بالتأكيد أنك قد لا تنقلين أي عيب وراثي لطفلك، إلا أنه ليس من المؤكد بنسبة ١٠٠٪ أنك أو طفلك لن تُصابا باضطراب وراثي. تعتمد صحة الاختبار أيضًا على الحالة التي يتم اختبارها وما إذا كانت الطفرة الجينية موجودة في أي من أفراد العائلة.
نتائج الاختبار غير الحاسمة: قد تكون نتائج الاختبار الجيني غير حاسمة في بعض الأحيان لأنها لا توفر المعلومات المطلوبة. قد يصعب على أخصائي علم الوراثة الطبية التمييز بين الجين غير الضار والجين المسبب للمرض. في مثل هذه الحالات أو الظروف، قد يلزم إعادة الاختبار أو إجراء اختبارات المتابعة.
إذا علمتَ أنت وزوجك بوجود عيوب وراثية، فقد يكون من المطمئن التواصل مع مستشار وراثي. يمكنك استشارة طبيبك أو التحدث معه إذا كنتَ تعتقد أن جلسةً تثقيفية قد تكون مفيدة لك. عادةً، قد يرشدك طبيبك إلى مستشار وراثي يعرفه طبيبك أو يعمل معه. يمكنك أيضًا زيارة الجامعة الطبية أو كلية الطب في منطقتك، لتزويدك بمعلومات عن المتخصصين المتاحين في منطقتك. يمكنك أيضًا تسجيل الدخول إلى أي موقع طبي إلكتروني قد يرشدك إلى مستشار في منطقتك. لا تقتصر فوائد الاستشارة الوراثية على فهم الحالة؛ بل يمكن أن تساعدك أيضًا على تقبّلها والتخطيط للمستقبل.
من الأفضل إجراء الاستشارة الوراثية قبل التخطيط للحمل. إذا أظهرت نتائج فحوصاتك أي عيب أو اضطراب وراثي، فيمكنك اتباع طرق أخرى مختلفة، مثل:
ولكن في حال وجود خلل جيني بعد الحمل، فإن استشارة الأمراض الوراثية فعّالة جدًا في إعدادك لمواجهة التحديات التي قد تنشأ بسبب هذا الوضع. فهي توفر لكِ ولعائلتكِ الدعم اللازم للتعامل مع الوضع.
اقرأ أيضا:
اختبار فحص العلامات الثلاثية: الفوائد والإجراءات والنتائج والمزيد
اختبار ما قبل الولادة – اختبارات شائعة يتم إجراؤها أثناء الحمل
الاختبار الرباعي (اختبار يجرى في الثلث الثاني من الحمل)
فحص الدم ألفا فيتوبروتين (AFP) أثناء الحمل